Malattie rare: in Valle sono mille le diagnosi

Secondo il Registro regionale delle malattie rare, guidato dal Dipartimento di Prevenzione dell’Usl, in Valle d'Aosta risultano circa 1.000 persone a cui è stata diagnosticata una malattia di questo tipo e 145 diverse malattie rare. Il dato è stato fornito dall'azienda sanitaria in occasione del 29 febbraio, Giornata mondiale delle malattie rare, definite tali quando colpiscono non più di 1 individuo ogni 2.000 persone. Attualmente se ne conoscono circa 8.000, l'80 per cento delle quali ha origine genetica, e in Italia le persone che ne sono affette sono circa 1 milione, con un'incidenza significativa in età pediatrica. «Il nostro obiettivo è fornire accoglienza, orientamento e supporto multidisciplinare a quei pazienti e ai loro familiari che non dispongono di canali già dedicati. - spiega il dottor Gianpaolo Carmosino, responsabile del Centro regionale per le malattie rare e autoimmuni, un hub informativo, aperto nel maggio 2023, per i valdostani che soffrono di queste patologie - Abbiamo creato un team multidisciplinare di specialisti per garantire un accesso facilitato a informazioni e percorsi di cura». Il numero da chiamare è lo 0165 543390 negli orari di apertura degli ambulatori della struttura complessa di Medicina interna (tra le 8.30 e le 14.30).

«La volontà è quella di contribuire a migliorare significativamente la qualità della loro vita e in tal senso già nello scorso mese di luglio abbiamo approvato rimborsi per coloro che devono affrontare spese per recarsi fuori Valle per ricevere cure non erogate sul territorio regionale, prevedendo in alcuni casi che oltre al paziente il rimborso possa essere esteso anche al familiare che presta l'assistenza. - dichiara l’assessore alla Sanità Carlo Marzi - Con il Centro interregionale per le malattie rare, costituito con la Regione Piemonte, ci collochiamo nella più ampia rete nazionale che comprende anche i centri di eccellenza che partecipano allo sviluppo delle reti di riferimento europee per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare».