Thomas Luboz: «Ho partecipato al TorX per aiutare la ricerca scientifica contro la malattia di mio figlio»

Complessivamente ci sono volute 121 ore, di cui solo 10 di sonno, perché Thomas Luboz completasse il TorX 2023. Per tutto il percorso, il pensiero che l’ha spinto ad andare avanti, superando anche i momenti di scoramento, è stato quello del piccolo Lubin, il figlio di 4 anni e mezzo. Lubin non riesce a muoversi e camminare da solo, non parla, anche se i genitori riescono a capirlo, ma è sempre sorridente. La sua malattia si chiama sindrome CTNNB1. Si tratta di una disabilità rara, un disturbo del neurosviluppo, causato da una mutazione del gene posizionato sul cromosoma 3 p21. I sintomi vanno dal ritardo nello sviluppo, alla disabilità intellettiva, disturbi della vista e del comportamento. «Nel mondo sono note circa 450 persone affette da questa sindrome, una quarantina in Francia e una ventina in Italia. - spiega Thomas Luboz - Stanno nascendo associazioni, per far conoscere la sindrome e per raccogliere donazioni, indispensabili per far progredire la ricerca di una terapia genica che ripari il cromosoma danneggiato. Siamo ancora in una fase sperimentale, soprattutto negli Stati Uniti d’America e Slovenia. Cerchiamo di sensibilizzare più persone possibile».

Il Tor e Planaval

La corsa in montagna è una passione ormai decennale. Thomas Luboz ha 43 anni e vive ad Avignone, in Francia, con la sua compagna Sophie Noiriel e i figli Adélie, di 6 anni, e Lubin. «Spero che Adélie avrà una passione che la porterà a realizzare i suoi sogni - ha scritto dopo la gara allo zio Lionel Luboz che vive a Planaval - e spero ugualmente che il mio Lubin diventi capace di valicare le montagne come ho fatto io. Penso che, durante la gara, avrebbe voluto essere con me sulle mie spalle, oppure correre con me in questa avventura. Sono speranzoso e gli auguro una vita non più imbrigliata dalla sua malattia». Le origini di Thomas Luboz sono tra Planaval, dove c’è ancora la casa di famiglia, e Leverogne. «Mio nonno René Luboz, nato all’inizio del 1900 a Planaval, ha vissuto a Châtillon e a La Magdeleine - racconta - e allo scoppio della seconda guerra mondiale si è trasferito nella regione di Parigi. Ma è sempre tornato in estate, ogni volta che ha potuto. Ora, rispetto agli zii Robert, Guy e Bruno, mio padre Serge è quello che passa più tempo a Planaval, da 6 a 8 mesi, mentre mio zio Lionel vive ad Arvier. Quando ho scoperto che il tragitto del Tor passava proprio davanti a casa nostra, mi sono allenato per partecipare». Dopo 4 anni di attesa, tanti quanti quelli compiuti dal piccolo Lubin, finalmente Thomas Luboz è stato sorteggiato ed ha potuto partecipare alla gara. «Alla seconda tappa, sul col Loson. - confida Thomas Luboz - Pensavo di non farcela, ma il pensiero di Lubin mi ha dato forza. Mio nonno, René, sarebbe stato contento di me. Mi sono allenato vicino a casa sul Mont Ventoux, e in agosto qui in Valle per studiare il percorso. Sono arrivato in fondo per portare il mio messaggio per Lubin». Per sostenere le cure per Lubin e le altre persone con la stessa sindrome si possono contattare le associazioni attraverso i siti www.ctnnb1italia.it e ctnnb1-france.org.