Tumore ereditario a seno e ovaie: linee guida per la diagnosi precoce

Nella seduta di lunedì scorso, 13 dicembre, la Giunta regionale ha approvato le linee guida per l’identificazione dei soggetti ad alto rischio di mutazione dei geni Brca1 e Brca2 (eredo-familiare), del programma di sorveglianza clinico-strumentale per i soggetti con mutazione accertata, nonché l’esenzione dal pagamento del ticket per l’effettuazione del test genomico specifico nei casi previsti. Dal 1° gennaio 2022, pertanto, l’Usl della Valle d’Aosta attiverà le procedure indicate dall’Assessorato della Sanità per assicurare una diagnosi precoce del tumore della mammella e dell’ovaio in persone con riscontro di rischio eredo-familiare. «Con l’approvazione di questo atto - commenta l’assessore alla Sanità Roberto Barmasse - emerge la sensibilità e l’attenzione della Giunta regionale per lo stato di salute della popolazione valdostana. Si tratta, infatti, di promuovere un’importante azione di prevenzione basata su una valutazione precoce e su una tempestiva presa in carico dei pazienti con mutazione genetica Brca1 e Brca2, in quanto tale mutazione ha valenza di medicina predittiva, in particolare in ambito oncologico. I benefici per i pazienti portatori di tale mutazione saranno molteplici: prevenzione di malattie con alto tasso di mortalità; maggior appropriatezza di risposte di salute, in particolare per la cura di malattie oncologiche conclamate e delle complicanze che generano; miglioramento della qualità della vita e dello stato di salute dei pazienti con mutazione; risparmio sulla spesa sanitaria dal momento che la prevenzione e la cura di una malattia oncologica ai primi stadi è economicamente più sostenibile della gestione della malattia conclamata o aggravata».

Per un’efficace e tempestiva individuazione dei portatori di mutazione genetica, verrà richiesta la compilazione di un questionario ad hoc alle donne con età compresa tra i 25 anni e i 64 anni all’interno del programma di screening del tumore della cervice uterina, ai familiari dei pazienti con mutazione nota, individuati dalla Struttura di Oncologia ed Ematologia Oncologica (fratelli, sorelle, figli e genitori), dai medici e dai professionisti sanitari dell’Usl o eventualmente dai medici di medicina generale.

Ai soggetti selezionati con criticità medio-alta sarà proposto di sottoporsi al test genomico specifico per individuare la mutazione genetica. Nel caso di esito positivo i pazienti potranno essere inseriti in un percorso di sorveglianza senza compartecipazione alla spesa, che offre prestazioni specialistiche ed esami clinici con cadenze diverse, a seconda del sesso e dell’età.